[1]: Detectado por Baby Screen 100+ y [2]: Detectado por Baby Screen 22
       
  Desorden Génetico Test Manifestación clave del trastorno
       
  1. Deficiencia Acetoacetil CoA tiolasa [1],[2] Pobre ganancia de peso/azúcar en la sangre con cetonas
  2. Alcaptonuria [1],[2] Daños a los cartílagos
  3. Argininemia [1] Deficiencia en el desarrollo
  4. Aciduria argininosuccínica [1] Retraso mental y motor
  5. ß-mercaptol acetato disulfiduria [1] Retraso mental con rasgos dismórficos
  6. Deficiencia de biotinidasa [1] Piel escamosa perioral / erupción facial / retraso mental
  7. Carbamylphophate sintetasa l-deficiencia [1] Letargo con problemas respiratorios
  8. Citrulinemia [1] Letargo y comportamiento anormal
  9. Cystathionuria [1] Disfunción hepática
  10. Deficiencia de Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) [1] Olor dulce de la orina y el cuerpo - como azúcar quemada
  11. Hawkinsonuria [1] Disfunción hepática
  12. Aciduria glutárica tipo I [1],[2] Aumento de la circunferencia de la cabeza con dificultad de movimientos
  13. Aciduria glutárica tipo II [1],[2] Olor a "pies sudados" y dificultades respiratorias. Retraso mental y motor.
  14. Enfermedad de Hartnup [1] Sensibilidad a la luz y defecto en los ojos
  15. Histidinuria [1] Características de retraso mental / rasgos faciales diferentes.
  16.Homocistinuria [1],[2] Retraso mental
  17. 3-hydroxyisobutyryl CoA descarboxilasa [1] Hipoglucemia hipocetósica y daño neurológico
  18. Hydroxylysinuria [1] Retraso mental, problemas de comportamiento e hiperactividad
  19. Hyperhydroxyprolinemia [1] Retraso mental
  20. 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria [1],[2] Acidosis metabólica severa sin cetosis / retraso en el desarrollo
  21. Hyperleucine-Isoleucinemia [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo
  22. Hipermetioninemia [1] Rasgos faciales atípicos, problemas neurológicos, retraso del desarrollo motor.
  23. Hyperomitininemia Hiperamonemia- [1] Vómitos, letargo, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje
  24. Hyperprolinemia tipo I [1] Problemas neurológicos o psiquiátricos
  25. Hyperprolinemia tipo II [1] Convulsiones, retardo mental
  26. Iminoglycinuria [1] Retraso mental y problemas de riñón
  27. Acidemia isovalérica [1],[2] Contracciones por hipotermia y olor "pies sudados"
  28. Acidura 2-cetoadipica [1],[2] Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos
  29. Intolerancia a la proteína lisinurica [1] Poco aumento de peso
  30. Enfermedad de la orina de jarabe de arce [1],[2] Deterioro neurológico, letargo, olor dulce de la orina y el cuerpo como el azúcar quemada
  31. Deficiencia de carboxilasa 3-metilcrotonil CoA [1],[2] Acidosis metabólica aguda, retraso en el desarrollo
  32. Aciduria 3-methylglutaconica [1] Cardiomiopatía y miopatía esquelética, retraso del crecimiento, defectos en los órganos genitales masculinos
  33. Acidemia Metilmalónica [1],[2] Convulsiones, letargia
  34. Acidemia Metilmalónica [MMA] [1]

Debilidad muscular, convulsiones y anemia

  35. Metilmalónico semialdeheído deshidrogenasa [1] Acidosis metabólica, letargo, convulsiones
  36. Acidemmia Mevalónica [1] Forma anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo
  37. Deficiencia múltiple de carboxilasa [MCD] [1],[2] Acidosis metabólica, disminución del tono muscular, retraso del desarrollo
  38. Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa [NAGS] [1] Complicacione neurológicas
  39. Deficiencia de Ornitinatranscarbamilasa [OTC] [1],[2] Comportamiento irritable, retraso en el desarrollo
  40. Fenilcetonuria [PKU] [1],[2] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta
  41. Acidemia propiónica [1],[2] Letargo, falta de apetito, hipotonía
  42. Saccharropinuria [1] Rasgos dismórficos, estatura baja
  43. Deficiencia de tetrahidrobiopterina [1] Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas
  44. NICCD [1] Disfunción hepática
  45. Tirosinemia transitoria en la infancia [1] Ictericia prolongada, letargo
  46. Tryptophanuria con enanismo [1] La baja estatura, retraso mental
  47. Tirosinemia debido a una disfunción hepática [1] Disfunción hepática
  48. La tirosinemia tipo I [1],[2] Orina con olor a repollo, la disfunción hepática
  49. La tirosinemia tipo II [1] Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo
  50. La tirosinemia tipo II [1] Retraso mental leve, convulsioines, pérdida del equilibrio
  51. Valinemia [1] Retraso en el desarrollo, vómitos y retraso en el desarrollo
  52. Aciduria xanturénico [1] Retraso mental
  53. Deficiencia de citocromo C oxidasa [1] Anormalidades del corazón y los riñones, debilida muscular general
  54. Deficiencia de citrocromo Aa3/b [1] Acidosis láctica y letargo
  55. Síndrome de Leigh [1] Debilidad general y problemas del corazón
  56. SCOT [1] Dificultad respiratoria
  57. Deficiencia de piruvato carboxilasa [1] Problemas respiratorios
  58. Deficiencia de piruvato descarboxilasa [1] Retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, con problemas de visión
  59. Deficiencia de piruvato-deshidrogenasa (E1) [1] Mala absorción de alimentos, letargo y dificultades respiratorias
  60. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa [1] Acidosis láctica con bajo tono muscular
  61. Fumarato deficiencia hidratasa [1] Convulsiones con retardo mental severo
  62. Larga cadena de acil-CoA deshidrogenasa [1] Debilidad/dolor muscular consistente
  63. Cadena media de la acil-CoA deshidrogenasa [1] Retraso en el desarrollo
  64. Cadena corta de acil-CoA deshidrogenasa [1] Azúcar en la sangre, letargo
  65. Enfermedad de Refsum infantil [1] Ceguera y problemas de audición/retinitis pigmentosa
  66. Adrenoleucodystrophy neonatal [1] Debilidad de los músculos
  67. Hiperoxaluria primaria [1] Cólico renal con cálculos urinarios
  68. Síndrome similar a Zellweger [1] Disminución del tono muscular, grave retraso psicomotor
  69. Síndrome de Zellweger [1] Disminución del tono muscular, rasgos dismórficos
  70. Deficiencia de adenosina deaminasa [1] Episodios de (otitis) infecciones del oído e infecciones de las vías respiratorias
  71. Deficiencia de adenina fosforribosil transferasa [1] Infección del tracto urinario
  72. Deficiencia de dihidropiridinasa [1] Convulsiones neonatales
  73. Síndrome de Lesch-Nyhan [1] Retraso mental / hábito de morderse
  74. Aciduria orótica [1] Malformación cardíaca y anemia
  75. Deficiencia parcial de hipoxantina-deficiencia de adenina fosforibosil transferasa [1] Cálculos renales/ problemas con el movimiento
  76. Uraciluria timina [1] Retraso mental
  77. Xantinuria [1] insuficiencia renal aguda
  78. Aciduria ß Aminoisobutírica [1] Deterioro neurológico
  79. Enfermedad de Canavan [1] Regresión severa de los hitos
  80. Aciduria D-glicérica [1] Poco aumento de peso
  81. Aciduria formiminoglutamica [1] La anemia megaloblástica
  82. Glutathionuria [1] La anemia hemolítica
  83. Histidinemia [1] Retraso mental, defectos renales
  84. Aciduria 4-hidroxibutírico [1] Habilidades de motricidad fina/problemas de aprendizaje
  85. Hiperglicinuria [1],[2] Retraso en el desarrollo
  86. Hiperpipecolatemia [1] Grave retraso en el desarrollo
  87. Sarcosina trastorno metabólico [1] Poco aumento de peso
  88. Aciduria aminolmidiazole [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo
  89. Aciduria piroglutámica -5 oxoprolinemial [1] Retraso mental
  90. Deficiencia de carnosinasa en suero [1] Disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo
  91. Neuroblastoma [1],[2] Regresión espontánea
  92. Intoleranciai a la lactosa [1] Retraso en el desarrollo
  93. Gliceroluria [1] Retraso mental
  94. Sucrosuria endógena [1] Retraso mental
  95. Deficiencia de fructosa-1, 6-difosfatasa [1] Hipoglucemia con cetosis
  96. Aciduria 2 cetoglutamárica [1] Problemas de desarrollo
  97. Galactosemia [1],[2] Disfunción hepática
  98. Lisinuria [1],[2] Retraso mental
  99. Cistinuria [1],[2] Retraso en el desarrollo
  100. Glucosuria [1] Problema en el aumento de peso
  101. Aciduria Etílico malónica [1] Retraso en el desarrollo/coma